ภายในเซลล์ของตัวอ่อนโปรตีนจำเพาะจะควบคุมอัตราการถ่ายทอดข้อมูลทางพันธุกรรมจาก DNA ไปยัง RNA ของผู้ส่งสาร ซึ่งเป็นขั้นตอนบังคับที่สำคัญก่อนที่จะสร้างโปรตีน จากนั้นอวัยวะต่างๆ จะพัฒนาและหวังว่าจะทำงานได้อย่างเหมาะสม โปรตีนควบคุมที่เฉพาะเจาะจงเหล่านี้เรียกว่าปัจจัยการถอดรหัสและทำหน้าที่โดยผูกมัดกับลำดับดีเอ็นเอเฉพาะในเวลาที่เหมาะสม

นักวิทยาศาสตร์ทราบดีว่าการกลายพันธุ์ของปัจจัยการถอดรหัสของหัวใจสามประการ ได้แก่ GATA4, NKX2-5 และ TBX5 ทำให้เกิดภาวะโรคหัวใจพิการแต่กำเนิด นักวิจัยคิดว่าการที่ยีนที่กลายพันธุ์เหล่านี้ไม่สามารถเปิดยีนของหัวใจได้คือสิ่งที่นำไปสู่โรคหัวใจ ห้องทดลองของแฟรงค์ คอนลอน ปริญญาเอก ศาสตราจารย์ด้านชีววิทยาและพันธุศาสตร์ที่มหาวิทยาลัยนอร์ทแคโรไลนาที่แชปเพิลฮิลล์ พบว่าเรื่องราวยังมีอีกมาก มันเกี่ยวข้องกับยีนที่ไม่ใช่ของหัวใจ รวมถึงการตอบคำถามที่นักวิจัยต้องเผชิญมานานหลายปี นอกเหนือจากปัจจัยการถอดรหัสดังกล่าวแล้ว การวิจัยในอดีตแสดงให้เห็นว่าหน่วยย่อยโปรตีนที่เรียกว่า CHD4 ดูเหมือนจะมีบทบาทสำคัญในโรคหัวใจพิการแต่กำเนิด การลบจะทำให้ตัวอ่อนตายในสัตว์จำลอง การกลายพันธุ์ทำให้เกิดปัญหาสำคัญกับโปรตีนที่เกี่ยวข้องกับการพัฒนาโครงกระดูกและกล้ามเนื้อ